یافته‌های جدید دانشمندان نشان می‌دهد که بیماری‌های نورودژنراتیو (تحلیل‌برنده اعصاب) مانند آلزایمر و پارکینسون، آن‌طور که تصور می‌شد، ناشی از جهش‌های ژنتیکی نادر نیستند، بلکه ریشه در ضعف سیستم‌های پاکسازی مغز دارند. این کشف، دریچه‌ای نو به سوی تشخیص زودهنگام و درمان این بیماری‌های پیچیده می‌گشاید.
بر اساس خبر منتشر شده در رسانه پزشکی مدنا، تحقیقات اخیر نشان می‌دهد که بیماری‌های نورودژنراتیو، از جمله آلزایمر و پارکینسون، عمدتاً در نتیجه نارسایی در پاکسازی پروتئین‌های آسیب‌دیده ایجاد می‌شوند. پژوهشگران با بررسی نقش تغییرات ژنتیکی در توانایی بدن برای حذف تجمعات پروتئینی مضر، به این نتیجه رسیده‌اند که این بیماری‌ها بیشتر ناشی از ضعف در مکانیسم‌های دفع پروتئین‌های مخرب هستند تا جهش‌های ژنتیکی مستقیم.
بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون، به دلیل آسیب تدریجی به سلول‌های مغزی ایجاد می‌شوند که اغلب با تجمع پروتئین‌ها مرتبط است. در حالت عادی، بدن دارای سیستم‌های پاکسازی کارآمدی مانند میکروگلیا، لیزوزوم‌ها و مسیر یوبی‌کویتین-پروتئازوم است که پروتئین‌های نادرست تاخورده یا اضافی را حذف می‌کنند. اما با افزایش سن، این مکانیسم‌ها تضعیف شده و منجر به انباشت پروتئین‌های سمی مانند آمیلوئید بتا، تائو و آلفا سینوکلئین می‌شود.
عوامل ژنتیکی، نقش غیرمستقیم در بروز بیماری‌ها دارند
تحقیقات ژنتیکی نشان داده‌اند که عوامل خطر متعددی وجود دارند، اما بیشتر ژن‌های مرتبط، در مسیرهای پاکسازی نقش دارند تا در ایجاد مستقیم بیماری. مطالعات نشان می‌دهند که تغییرات در این ژن‌ها، کارایی حذف پروتئین‌ها را کاهش داده و خطر بیماری را افزایش می‌دهد. وجود پاتولوژی‌های مشترک، که در آن چندین نشانگر بیماری‌های نورودژنراتیو همزمان وجود دارند، در سالمندان شایع است. پلاک‌های آمیلوئید، درهم‌تنیدگی‌های تائو و اجسام لوی اغلب به‌طور همزمان در بیماران مسن مشاهده می‌شوند که نشان‌دهنده ارتباط بین مسیرهای پاکسازی است. تحلیل میزان پیشرفت بیماری و تأثیرات ژنتیکی مرتبط با سن، می‌تواند به توسعه مداخلات هدفمند برای کاهش یا جلوگیری از بروز بیماری منجر شود. این بررسی بر این نکته تأکید داشت که پیشرفت در روش‌های پزشکی دقیق، نیازمند عبور از مطالعات سنتی مقایسه مورد شاهد به تحلیل‌های پیچیده‌تر است که تعاملات ژنتیکی و بیومارکری را در طول زمان در نظر بگیرند.
تغییر خطر ژنتیکی در طول عمر
این مطالعه همچنین نشان داد که خطر ژنتیکی ثابت نیست، بلکه در طول عمر فرد تغییر می‌کند و برخی از انواع ژنی در سنین خاص تأثیر بیشتری دارند. محققان بر نیاز فوری به مطالعات ژنتیکی در جمعیت‌های غیراروپایی تأکید کردند، زیرا یافته‌های کنونی عمدتاً از گروه‌های اروپای شمالی به‌دست‌آمده‌اند که قابلیت تعمیم به سایر گروه‌های ژنتیکی را محدود می‌کند. محققان بر این باورند که مطالعات آینده باید داده‌های ژنتیکی، بیومارکرها و تصویربرداری‌های پزشکی را ترکیب کند تا بتوان افراد پرخطر را پیش از بروز علائم بالینی شناسایی کرد. بیماری‌های نورودژنراتیو عمدتاً به دلیل نارسایی در پاکسازی پروتئین‌ها رخ می‌دهند، نه جهش‌های ژنتیکی مستقیم. کاهش توانایی پاکسازی در اثر افزایش سن نقش کلیدی دارد و این امر نشان می‌دهد که بیماری‌های دیررس به‌نوعی پیامد اجتناب‌ناپذیر پیری هستند.
منبع: سایت اخبار پزشکی مدنا